• Aproximativ 1 din 10 cancere de sân sunt moștenite;
• Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 reprezintă până la 30% din cancerele de sân moștenite;
• Riscul de a dezvolta cancer colorectal pe parcursul vieții la pacienții cu polipoză adenomatoasă familială este de aproape 100%; în majoritatea cazurilor se dezvoltă înainte de vârsta de 50 de ani;
• Riscul de cancer colorectal pe parcursul vieții la persoanele cu sindrom Lynch poate varia de la 10% la 80%.

Toate aceste statistici demonstrate prin zeci de studii internaționale duc la o singură concluzie: factorul genetic joacă un rol important în apariția cancerului. 

Cum vă pot ajuta testele genetice și medicul genetician în managementul cancerului?

Pe înțelesul tuturor, cancerul apare atunci când celulele sănătoase din anumite zone ale corpului dezvoltă mutații sau modificări la nivelul ADN-ului. Aceste celule modificate se divid ulterior si dau nastere unor clone celulare care au acelasi profil anormal si care sunt scapate de sub controlul mecanismelor de aparare ale organismului. Toate celulele maligne (canceroase) au o serie de caracteristici comune care le ofera  capacitatea de a se inmulti necontrolat si de a evita apoptoza (moartea celulara programata). Aceste caracteristici sunt in numar de zece si au fost numite de catre specialisti “The Hallmarks of cancer”. Celulele care se divid necontrolat si nu raspund la mecanismele de aparare ale corpului ajung sa formeze o  tumoare. 

În termeni medicali, cancerul apare când genele responsabile de reglarea creșterii și diferențierii celulare suferă modificări, ca de exemplu: modificarea secvenței ADN a unei gene (mutație), modificarea numărului sau pierderea de cromozoni, modificarea secvențelor repetitive specifice ale ADN-ului. Cele mai frecvente mutatii pentru cancerul de sân care are transmitere genetica sunt  mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2, iar pentru cancerul colorectal mutații ale genelor RAS, BRAF și MLH1 și instabilitatea cromozomială. 

Deasemenea, este foarte important sa intelegem ca nu doar mutatiile  materialului genetic duc la aparitia unui cancer, ci si modul in care acesta este organizat si exprimat-modificarile epigenetice.
Este important de retinut ca toate cancerele au modificari genetice,dar numai unele dintre acestea sunt transmise pe linie familiala.

Realizarea profilui molecular (testare genetică) este o tehnică realizată de către medicul genetician pentru a determina profilul genelor și al alterărilor genetice exprimate în cancere. Compararea acestor profiluri moleculare cu tipurile de cancer și corelarea lor cu datele clinice ajută medicii să afle informații despre: 

• Înțelegerea originii cancerului;
• Potențialul de metastazare al cancerului:
• Capacitatea de răspuns la tratament;
• Probabilitatea de recurență.

Pe baza acestor informații echipa medicală integrată de specialiști va putea coordona mult mai bine tratamentul pacieților cu cancer de sân sau colorectal.

Testele genetice și predicția cancerelor

Anumite cancere de san sau colorectale sunt cancere ereditare. Pacienții care au în familie rude de gradul I (părinți, frați) cu cele două tipuri de cancer sau care  prezinta anumite caracteristici particulare (cancer la o varsta tanara, 2 cancere primare in acelasi timp sau o forma de cancer neobisnuita pentru un anumit sex,cum ar fi cancerul de san la barbati) pot afla daca boala este transmisa pe linie genetica sau ce sanse sunt de a dezvolta o patologie neoplazica  prin testare genetică. 

Testele au o acuratețe foarte mare în estimarea probabilității ca o persoană să dezvolte un cancer în timpul vieții. De reținut însă că niciun test genetic nu poate raporta cu certitudine de 100% că o persoană va dezvolta un cancer, dar poate indica dacă aceasta are un risc mai mare de cancer decât populația generală. Pe baza prognosticului, pacientul și medicul curant vor decide apoi împreună ce pași trebuie urmați mai departe. În unele cazuri poate fi vorba de includerea pacientului în programe de screening mai devreme decât în cazul populației generale. În altele poate fi vorba de o intervenție chirurgicală în scop preventiv.