Genetica joacă un rol esential în ”decodarea” cancerului și în managementul pacientului oncologic.
Odată cu dezvoltarea și apariția noilor tehnici de analiză genetică au început să fie identificate noi ținte moleculare și, implicit, să fie create planuri de tratament personalizat.
Ultimele studii clinice din domeniul Oncologiei și al Geneticii încearcă să se focuseze pe mutațiile genetice din interiorul unei tumori și pe terapia care le poate ținti.
Concret, dacă în urma rezultatelor este identificată o mutație prezentă atunci se poate administra un tratament țintit împotriva respectivei mutații, iar ulterior se poate evalua dacă terapia este eficientă. Astfel se maximizează șansele de reușită ale tratamentului pentru pacientul oncologic.
Pentru a discuta mai aplicat despre cum ajută genetica pacienții oncologici, să luăm exemplul cancerului de sân. În ghidurile internaționale există o multitudine de tratamente, fără a se specifica însă dacă o anumită terapie este mai eficientă decât alta. În această situație o testare genetică este recomandată pentru a identifica mutatiile genetice existente și pentru a investiga sensibilitatea celulelor tumorale la un anumit tratament chimioterapic dintre toate cele aprobate. Procedând astfel, se poate implementa un tratament personalizat care va fi inițiat cât mai timpuriu, tot circuitul pacientului fiind mai eficient. Practic se câștigă timp prețios, boala este ținută sub control o perioadă cât mai lungă de timp, iar pacientul are o calitate a vieții mai bună.
Toate tipurile de cancer au o cauză genetică și practic nu putem vorbi despre o afecțiune oncologică fără să vorbim de genetica acelei afecțiuni. O tumoră se formează pe fondul unor mutații genetice, iar acele mutații pot fi dobândite în timpul vieții sau moștenite. Aici intervine rolul consilierii genetice, în care pacienții se adresează medicului genetician.
Consilierea genetică ar trebui să aibă cel puțin două întâlniri. La o primă întâlnire medicul genetician are o discuție cu pacientul pentru a afla istoricul personal și antecedentele heredocolaterale, adică ce s-a întâmplat în familie. Pe baza acestor date, medicul genetician poate recomanda o serie de testări genetice pentru a pune un diagnostic. Mai departe, în urma rezultatelor acestor analize, medicul genetician să întâlnește a doua oară cu pacientul și îi comunică concluziile, îi explice ce înseamnă patologia respectivă și implicațiile genetice din acea patologie, iar în final îi expune opțiunile de tratament care sunt posibile la momentul actual. Foarte importante sunt și metodele de prevenție, de aceea medicul genetician va face recomandări cu privire la testarea altor membri ai familiei pentru respectiva patologie oncologică.
Legat de testele genetice propriu-zise, acestea sunt de două tipuri: cele care testează genele cu predispoziție pentru sindroame neoplazice care se găsesc preponderent în anumite familii și care se transmit ereditar si cele care testează mutațiile genetice somatice dintr-o tumoră adică mutatiile care se acumulează în cursul apariției și evoluției unui cancer.
Ambele tipuri de teste sunt importante, însă cele care se utilizează în stabilirea planului de tratament sunt testele genetice pentru profilul molecular tumoral.
Prin aceste teste medicul genetician și oncologul obțin informații importante în legatură cu ce mutații genetice au apărut în tumora respectivă. Pentru multe dintre aceste mutatii există deja terapie țintită și atunci beneficiile pentru pacienți sunt imense.
În Clinicile Medicale LOTUS- MED din București se face testarea genetică pentru profilul molecular din celulele tumorale. Un avantaj foarte important al acestei testări genetice este acela că este necesară doar o simplă probă de sânge din care ulterior se izolează celulele tumorale. Din celulele respective se identifică mutațiile genetice, iar în același timp se testează și sensibilitatea la medicamente.
Pe baza rezultatelor obținute din analiza profilului molecular tumoral și al sensibilității la medicamente, medicul oncolog și echipa multidisciplinară care se ocupă de pacient vor putea iniția un tratament personalizat.
În prezent, la nivel international se recomandă testarea genetică pentru afecțiunile oncologice. Atunci când este indicată o astfel de investigație este important ca medicul genetician să facă parte din comisia multidisciplinară implicată în managementul pacientului. În acest fel, medicul genetician le poate explica celorlalți membri din comisie ce înseamnă mutațiile respective și importanța acestora în alegerea unui tratament. Împreună vor alege terapia optimă și personalizata.